Pro pacienty
Pro léčbu achondroplazie dosud neexistuje komplexní terapie ani specifický lék. Dostupné metody se snaží léčit jednotlivé symptomy a pouze zmírňují obtíže, které nemocní mají. Jde zejména o redukci bolestivosti a zmírnění důsledků růstových změn, nebo například o antibiotickou léčbu infekce středního ucha. Chirurgické zákroky mohou zabránit bolestem nebo ochrnutí v případě, že dojde k závažnému zúžení míšního kanálu. Existují i komplexní ortopedické přístupy, mezi které patří prodlužování končetin. Takové zákroky jsou podporovány pouze částí odborníků, řadou dalších jsou kritizovány pro nezanedbatelný výskyt komplikací, jako jsou pooperační infekce, častější výskyt zlomenin a špatného postavení prodloužených kostí.
V roce 2004 dovedly vědce poznatky z oblasti základních molekulárních mechanismů růstu kostí k objevení účinku malé bílkoviny (peptidu) s názvem C-natriuretický peptid neboli CNP, který ovlivňuje funkci FGFR3 v chondrocytech. Samotný CNP nebyl pro biology novinkou; již delší dobu jsou známy důkazy o prorůstovém účinku CNP a dalších natriuretických peptidů. Výzkum, který byl publikovaný v roce 2004, však učinil opravdový průlom. Prokázal, že křížení myší se zvýšenou hladinou CNP s myšmi postiženými achondroplazií do značné míry zabránilo trpasličímu vzrůstu. CNP byl tedy přirozenou brzdou FGFR3 v chrupavce.
Pozdější studie objasnily mechanismy tohoto účinku a poskytly základ pro vývoj terapeutických možností achondroplazie založených na CNP. CNP není příliš stabilní molekulou a tedy není vhodný pro dlouhodobou terapii. Úvodní období vývoje byly proto zaměřeny na vytvoření stabilního CNP analogu, který by si zachoval všechny výhody CNP. Následovala další řada úprav provedených společností BioMarin sídlící v kalifornském San Rafaelu. Jejich výsledkem je molekula BMN111, zaregistrovaná jako lék vosoritide. V roce 2012 byla zahájena první fáze klinických zkoušek vosoritide účinku u dětí s achondroplazií. vosoritide je nyní v posledních fázích klinického hodnocení a vykazuje velmi slibné výsledky. Není jisté, zda vosoritide achondroplazii zcela vyléčí, ale vyhlídky jsou nyní lepší než kdy jindy. Další informace o pokroku klinického testování vosoritide lze nalézt na webových stránkách BioMarin.
Zároveň je nezbytné, aby vědci nadále objevovali nové postupy blokování FGFR3. Stále existuje riziko, podobně jako u jiných léčiv, že vosoritide nebude pro úplné vyléčení achondroplazie stačit. Například proto, že pacienti a jejich chrupavky se postupně stanou rezistentními vůči nově zavedené léčbě. Pokud by se nyní výzkum zastavil, mohli bychom o mnoho let později, až bude třeba využít další alternativu k vosoritide v terapii achondroplazie, skončit s prázdnýma rukama. V sekci "Výzkum” jsou k dispozici aktualizace týkající se nejnovějších výsledků současného výzkumu zaměřeného jak na FGFR3, tak na postup klinických studií vosoritide.