Úvod
Achondroplazie je genetická porucha růstu a vývoje kostry. Lidé s tímto onemocněním mají charakteristický, malý vzrůst; průměrně dorůstají do výšky jen okolo 130 cm. Achondroplazie je vzácná nemoc, a proto je zásadní, aby pacienti, jejich rodiny i lékaři měli možnost společně sdílet informace. Právě to je záměrem těchto webových stránek, jejichž prostřednictvím prezentujeme dostupné informace o achondroplazii z perspektivy základního i klinického výzkumu.
Registr achondroplazie (ReACH) shromažďuje a klasifikuje údaje o pacientech, a tudíž je nástrojem odborníků klinického výzkumu i poskytovatelů zdravotní péče v České republice. Lékařům umožňuje sdílet zkušenosti a informace týkající se způsobu vedení léčby v klinické praxi. Vědcům pomáhá lépe se zorientovat v klinických aspektech, výskytu a epidemiologii onemocnění ve střední Evropě. Prostřednictvím registru bude možné vyhledávat dobrovolníky pro klinické studie achondroplazie. Zejména pacientům a jejich rodinám registr dává příležitost poskytovat odborníkům zpětnou vazbu a zohlednit jak kvalitu poskytované péče, tak možnosti jejího zlepšení. Proto, prosím, zvažte vlastní registraci.
Tyto webové stránky i registr spravuje skupina lékařů z Masarykovy univerzity v Brně. Naším cílem je zajišťovat a vyhodnocovat dostupné informace o achondroplazii a – díky podpoře i provádění vlastního základního a klinického výzkumu – v důsledku zlepšovat kvalitu lékařské péče pro lidi s touto chorobou.